غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری
پرکاربردترین آزمایشات غربالگری شامل آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم می باشد و هدف اصلی از این غربالگری تشخیص سندرم داون است. نتیجه این غربالگری ها، احتمال ابتلای جنین به سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) را تعیین می کند، ولی در مورد ساير اختلالات كاربردي ندارد. باید توجه داشت که نتيجه طبيعي در يك غربالگري تولد نوزاد سالم را ضمانت نميكند و نتایج غیرطبیعی به معنای قطعی بودن نقایص مادرزادی نوزاد نمی باشد. دقت تشخیص در تست های غربالگری 95%-90% است و تنها راه تشخیص قطعی ابتلای جنین به سندرم داون انجام تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS می باشد، لذا غربالگری فقط احتمال ابتلا را مطرح می نماید.
در غربالگری سندرم داون، موادی که توسط جنین سنتز و ترشح می شود، در سرم مادر اندازه گیری شده و تغییرات آن ها نسبت به حالت طبیعی، به عنوان معیار ابتلا به سندرم داون در نظر گرفته می شود. همه این مواد از جنس گلیکوپروتئین بوده و در جریان خون مادر گردش میکنند. بالاتر رفتن سن ازدواج و سن مادر در زمان حاملگی احتمال بروز سندرم داون را افزایش میدهد.
سندرم داون چیست؟
سندرم داون یا تریزومی 21، شایع ترین علت عقب افتادگی ذهنی در کودکان است که علت بروز آن، حضور یک کروموزوم 21 اضافی کامل و یا قطعه ای از آن در سلول های جنین می باشد. شیوع این سندرم در غیاب آزمایش های تشخیصی قبل از تولد، 1 در 700 نوزاد است. معمولا ً سندرم داون ارثی نبوده و لذا یک نوزاد مبتلا ممکن است در خانواده ای متولد شود که هیچگونه سابقه فامیلی از این بیماری نداشته است. شیوع سندرم داون بسیار وابسته به سن مادر بوده و امروزه روش های غربالگری با استفاده از مارکرهای آزمایشگاهی و اولترا سونوگرافی بر پایه سن مادر، وزن، نژاد مادر و … می تواند در بیماریابی و پیشگیری از تولد چنین نوزادانی بسیار مفید باشد.
ابتلا به سندرم داون اغلب در ظاهر فرد قابل تشخیص است؛ علائمی همچون صورت گرد با چانه کوچک، چشمان بادامی، جدایی پلک بالا از پایین، دست و پاهای کوچک و فاصله زیاد انگشت اول و دوم و …، بسته به شدت سندرم در افراد بروز می نماید. البته درجه این ناتوانی را تا قبل از تولد نوزاد مبتلا نمی-توان ارزیابی کرد. اگر میانگین ضریب هوشی (IQ) افراد طبیعی جامعه را 100 فرض کنیم، میانگین ضریب هوشی افراد مبتلا به سندرم داون 42 است که نشانگر ناتوانی شدید ذهنی می باشد.
تست های غربالگری سلامت جنین چگونه انجام می‌شوند؟
غربالگری سه ماهه اول برای خانم های باردار از ابتدای هفته 11 تا 13 هفته و شش روز انجام می‌شود. این تست ترکیبی از سنجش دو پارامتر در خون مادر (PAPP-A و Free–βHCG) و بررسی سونوگرافیک (NB و NT) می باشد که جهت بررسی احتمال خطر سندرم داون، تریزومی 18و تریزومی 13 انجام می‌شود. دو ماده‌ای که در خون مادر مورد ارزیابی قرار می‌گیرند در بارداری‌های پرخطر خارج از محدوده طبیعی هستند. در سونوگرافی مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آن NT (Nuchal Translucency) می‌گویند، اندازه گیری می‌شود که در جنین‌های مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارد. فقدان استخوان بینی (Nasal Bone) نیز در بررسی سونوگرافیک می‌تواند مطرح کننده ابتلاء جنین به سندرم داون باشد.
غربالگری سه ماهه دوم برای خانم های باردار در 14 هفته تا 16 هفته و شش روز انجام می‌شود. این تست شامل یک آزمایش خون است که در آن 4 پارامتر بیوشیمیایی موجود در خون مادر سنجیده می‌شود (Inhibin A، AFP، β-HCG و uE3). از این تست جهت بررسی احتمال وجود سندرم داون، تریزومی 18 و نقائص لوله عصبی باز (NTDs) (Neural Tube Defects) استفاده میگردد.
براساس دستورالعمل کشوری برنامه ساماندهي پیشگیری از ناهنجاریهای کروموزومی جنین سندرم داون، تریزومیهای 13 و 18 (بازنگری 99)، شرکت در برنامه غربالگری براساس تصمیمگیری آگاهانه مادر میباشد.
